Badacze z Mayo Clinic wykazali, że badanie genetyczne pozwala znaleźć osoby będące nosicielami dziedzicznych zaburzeń krwi, które często nie mają o tym pojęcia. Wcześniejsza wiedza o nosicielstwie daje szansę na poradnictwo genetyczne, świadome planowanie rodziny i odpowiednią opiekę medyczną.
Co sprawdzono w badaniu
Zespół przeanalizował dane genetyczne niemal 50 tysięcy uczestników programu Tapestry. W jego ramach w latach 2020–2024 zapisano ponad 98 tysięcy pacjentów Mayo Clinic, a dla uczestników wykonano sekwencjonowanie całego eksomu, czyli części genomu kodującej białka. Naukowcy szukali wariantów genów związanych z nosicielstwem anemii sierpowatej oraz beta-talasemii i porównali wyniki z kodami diagnoz w elektronicznej dokumentacji medycznej. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Mayo Clinic Proceedings”.
Obie choroby należą do hemoglobinopatii, czyli dziedzicznych zaburzeń dotyczących hemoglobiny – białka w czerwonych krwinkach, które transportuje tlen po organizmie. W anemii sierpowatej nieprawidłowa hemoglobina sprawia, że część krwinek staje się sztywna, lepka i zdeformowana, co może spowalniać lub blokować przepływ krwi. Beta-talasemia ogranicza produkcję hemoglobiny i może prowadzić do niedokrwistości. Nosiciele zwykle mają niewiele objawów albo nie mają ich wcale, ale mogą przekazać zmianę genetyczną dzieciom.
Wiele przypadków bez wpisu w dokumentacji
- Wśród 116 osób, u których test wykrył nosicielstwo anemii sierpowatej, tylko 19 miało odpowiedni kod diagnozy w dokumentacji.
- Wśród 98 nosicieli beta-talasemii odpowiedni kod miało 47 osób.
- W kilku przypadkach było odwrotnie: kody diagnoz nie zgadzały się z wynikami badań genetycznych.
Autorzy zaznaczają, że te rozbieżności wymagają dalszych badań. Mogą wynikać z różnic w dawnych praktykach przesiewowych, klasyfikacji i sposobie dokumentowania. W USA wszystkie stany badają noworodki pod kątem istotnych hemoglobinopatii, ale informowanie o nosicielstwie bywało różne, zwłaszcza w przypadku talasemii. Część dorosłych urodziła się też, zanim takie badania noworodków były dostępne.
Znaczenie przed ciążą
Badacze widzą rolę dla lekarzy rodzinnych, którzy mogliby wskazywać osoby warte przetestowania jeszcze przed ciążą. – Celem jest wykrycie nosicielstwa na wczesnym etapie, najlepiej przed ciążą, ponieważ wiele osób nie wie, że jest nosicielami – mówi dr Isa Houwink, starszy autor badania.
Projekt wpisuje się w program Precure Research kliniki, którego celem jest wcześniejsze wykrywanie ryzyka chorób, zanim pojawią się objawy.
Co to oznacza dla Polski
Są to wyniki z amerykańskiej kliniki i nie przekładają się wprost na polskie realia. Badanie nie dotyczyło Polski, a organizacja przesiewów i dostępność testów genetycznych są u nas inne. Hemoglobinopatie są ponadto częstsze w niektórych regionach świata niż w Europie Środkowej, więc skala problemu może się różnić.
W praktyce wniosek jest jednak uniwersalny: nosicielstwo może przez lata pozostać niezauważone, a wiedza o nim ma znaczenie przy planowaniu dziecka. Osoby z rodzinnym obciążeniem chorobami krwi, nietypowymi wynikami morfologii lub niepokojem o ryzyko dla potomstwa mogą omówić z lekarzem lub poradnią genetyczną, czy badanie ma w ich przypadku sens.
Źródło: Medical Xpress – „Genetic testing may help identify inherited blood disorder carrier status earlier”
O autorze
